Humangenetik

Die Abteilung für Humangenetik ist eine interdisziplinäre Einheit der Medizinischen Universitäts-Kinderklinik des Inselspitals und des Department for BioMedical Research. Unsere Hauptaufgabe ist die Abklärung von Erbkrankheiten und genetischer Prädispositionen multifaktorieller Erkrankungen auf molekularer  Ebene (Gen, Transkript, Protein) mit dem Ziel, bei Patienten sichere Diagnosen zu stellen, zuverlässig Träger zu erfassen und Pränataldiagnosen durchzuführen sowie präventive Massnahmen und prognostische Informationen anzubieten. Unsere Forschungsprojekte (unterstützt von verschiedenen Stiftungen) sind Patienten orientiert und beschäftigen sich vorallem mit den Schwerpunkten Lungenerkrankungen (Cystische Fibrose, Asthma), neuromuskuläre Erkrankungen (Duchenne Muskeldystrophie, X-chromosomale myotubuläre Myopathie, mitochondriale Erkrankungen), Lebererkrankungen (familiäre Hämochromatose, Wilson Disease), mentale Retardierung, Autismus-Spektrum-Störungen und dem Möbius Syndrom. Ziel ist es, die Interaktionen zwischen Gendefekt (Genotyp), epigenetischen Faktoren und Krankheitsverlauf (Phänotyp) zu erfassen, um Einblick in die Pathophysiologie der einzelnen Krankheiten zu gewinnen sowie neue prognostische Ansätze und Strategien für kausale Therapien zu entwickeln. Zusätzlich bieten wir Zusammenarbeiten und Unterstützung bezüglich Mutations-Screening-Methoden (Sanger-Sequenzierung und Next-Generation-Sequencing) an.

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